Turner Syndrome vs. Klinefelter Syndrome

Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 7 April 2021
Oppdater Dato: 26 April 2024
Anonim
Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
Video: Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio

Innhold

Hovedforskjellen mellom Klinefelter og Turner syndrom er at Klinefelter er en tilstand av trisomi der ett ekstra X-kromosom er til stede i genomet til personen, og Turnersyndrom er en tilstand av monosomi der ett X-kromosom mangler i genomet til berørt person.


Det er mange forskjeller mellom Klinefelter syndrom og Turner syndrom selv om begge er genetiske lidelser. I Turners syndrom er den tilsynelatende fenotypen til det berørte individet av hunnen, mens utseendet ligner på en hann i Klinefelter syndrom.

I Klinefelter syndrom forekommer hypogonadisme hos mennene, det vil si at gonadene til hannen ikke er strukturelt og funksjonelt fullt utviklet mens det i Turners syndrom forekommer dysgenese av de kvinnelige gonadene, dvs. eggstokkene i en slik hunn er ikke fullt utviklet.

Klinefelter syndrom er en tilstand av trisomi der kjønnskromosomene til det berørte individet har ett ekstra X-kromosom, dvs. XXY, mens Turnersyndromet er en tilstand av monosomi, det vil si at det berørte individet genetisk er en kvinne med ett X minus som har X0 kromosomalsekvens av kjønnskromosomer. Klinefelter syndrom forekommer hos 1 av 1100 nyfødte hannlige babyer mens Turner syndrom forekommer hos 1 av 2500 nyfødte kvinnelige babyer.


Funksjoner ved Turner syndrom er, hunnen er kortstilt med nakke i nebben, underutviklede bryster, livmor, vulva eller skjede kan være til stede, men eggstokkene er ikke utviklet, så primær amenoré forekommer, assosiert dysfunksjon er hørselshemming, kardiovaskulære dysfunksjoner og andre medfødte anomalier. Fenotypen er av kvinner.

Funksjoner ved Klinefelter syndrom er, hannen er steril, testiklene er fraværende eller mindre utviklet, så testosteronhormon produseres ikke, og sekundære kjønnskarakteristikker for menn er ikke utviklet. Mannlige kjønnsorganer utvikles ikke som vaserifferens, penis og sædblære. På grunn av tilstedeværelsen av ett ekstra X-kromosom, kan sekundære kvinnelige kjønnskarakterer utvikle seg som forstørrede bryster og kvinnelige som høye stemmer. Slike personer fremstår fysisk som hanner, men de er veldig høye og har lange lemmer. I både Klinefelter og Turner syndrom forekommer ikke mental utviklingshemning.


Det er ingen klar behandling av Turner- eller Klinefelter-syndrom, men Klinefelter-personer kan få testosteronhormonterapi for å hjelpe mannlige tegn, og turnvinner kan gis østrogenbehandling for å hjelpe kvinnelige karakterer.

Innhold: Forskjell mellom Turner Syndrome og Klinefelter Syndrome

  • Sammenligningstabell
  • Hva er Turner syndrom?
    • Animert video forklaring
  • Hva er Klinefelter-syndrom?
    • Årsaker, symptomer, behandling
  • Viktige forskjeller
  • Konklusjon

Sammenligningstabell

Basis Turnersyndrom Klinefelter syndrom
Definisjon Det er en tilstand av monosomi, der ett X-kromosom blir slettet fra det normale paret av kjønnskromosomene til den berørte personen, dvs. Hun er X0 i stedet for normal X.Det er en trisomi-tilstand der ett ekstra kromosom er til stede i den kromosomale paret til den berørte personen, dvs. Han er XXY i stedet for normal XY.
Fenotypisk utseende Fenotypen er av hunnen.Fenotypen er av hannen.
Major lidelse Dysgenese av kvinnelige gonader oppstår, dvs. eggstokkene er fraværende eller ikke fullt utviklet.Hypogonadisme av de mannlige gonader forekommer, dvs. testikler er fraværende eller ikke fullt utviklet.
forekomst Forekomsten er av en av 2500 nyfødte kvinnelige babyer.Forekomsten er 1 av 1100 nyfødte hannlige babyer.
Kjønn En slik person er en kvinne som mangler de sekundære kjønnsegenskapene til kvinner.En slik person er mann som har sekundære kjønnkarakterer av kvinner.
Andre egenskaper Hunnen er av kort status, med nebbhals, skjoldlignende bryst, uvula, vagina eller livmor kan være til stede, men eggstokkene er fraværende eller underutviklet, mangler kvinnelige sekundære kjønnskarakteristika, og tilhørende hjerte- eller hørselsfunksjon kan være til stede. Menstruasjon forekommer ikke.Personen er høy, har lange lemmer, underutviklede eller fraværende testikler, mangler hormon testosteronproduksjon, kjønnsorganer er underutviklet, forstørrede bryster på grunn av kvinnelig hormon østrogenproduksjon og kvinnelig som høy stemme.
Behandling Ingen bestemt behandling, men østrogenbehandling kan gis for å støtte kvinnelige sekundære kjønnetegn.Ingen bestemt behandling, men testosteronbehandling kan gis for å støtte mannlige tegn.

Hva er Turner syndrom?

Det er også en kromosomal lidelse der den berørte personen er fenotypisk kvinnelig, men mangler ett X-kromosom i den kromosomale smerten. Dermed har hun X0-sekvens i stedet for normal XX. Det totale antall kromosomer hos slike kvinner er 45 i stedet for normale 46. På grunn av mangel på ett X-kromosom, er ikke primære og sekundære kvinnelige kjønnskarakteristikker fullt ut utviklet. Slike hunner er korte, med nakke og skjold som brystet.

Vagina, livmor og vulva kan være til stede, men eggstokkene er fraværende eller underutviklet. På grunn av underutviklingen av eggstokkene forekommer ikke menstruasjon. Slike kvinner har også tilknyttede kardiovaskulære avvik eller hørselshemming.

Animert video forklaring

Hva er Klinefelter-syndrom?

Klinefelter syndrom er en kromosomal lidelse der den berørte personen er genetisk mannlig, men han har ett ekstra kromosom i paret av sexkromosomer, som har XXY-sekvens i stedet for normalt XY-par. Dermed er det en trisomitilstand der personen har 47 kromosomer i kjernen i stedet for et normalt antall på 46. Det fysiske utseendet er av mannlig type, men mannlige sekundære kjønnskarakteristika er ikke utviklet.

Hannen er høy og har lange lemmer. Testier er ikke dannet eller underutviklet, og det er derfor testosteronhormonet ikke produseres. På grunn av tilstedeværelsen av ett ekstra X-kromosom, økes østrogenproduksjonen av kvinnelige hormoner, og det er grunnen til at slike menn har kvinnelignende bryster. Stemmen deres er høyt oppstilt og ligner på kvinner. Psykisk utviklingshemning forekommer ikke ved dette syndromet. Forekomsten av Klinefelter syndrom er 1 av 1100 levende mannlige fødsler.

Årsaker, symptomer, behandling

Viktige forskjeller

De viktigste forskjellene mellom Turner Syndrome og Klinefelter Syndrome er gitt nedenfor:

  1. Klinefelter syndrom er en trisomilidelse der ett ekstra X-kromosom er til stede i sexkromosomparet mens Turner syndrom er en monosomilidelse der ett X-kromosom mangler.
  2. Klinefelter-personen er fenotypisk mannlig, men turneringspersonen er fenotypisk kvinnelig.
  3. Klinefelter-personen har lang høyde mens svinghunnen er kortstilt med nettbanen
  4. De tilhørende kardiovaskulære anomaliene er mer i Turner-syndrom enn i Klinefelter
  5. Forekomsten av Klinefelter syndrom er 1 i 1100 mens forekomsten av Turner syndrom er 1 i 2500.

Konklusjon

Både Klinefelter og Turner syndrom er kromosomale lidelser. Siden i begge syndromer er de berørte personene transkjønn, så det er tvang å kjenne til forskjellene mellom begge syndromene. I artikkelen over lærte vi de klare forskjellene mellom Klinefelter og Turner syndrom.